Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma, Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!
A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik. Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése.
Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg. A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik a vizsgálat?
A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.
A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.
Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos.
A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.
Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.
A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak?
Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.
Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online! További géndiagnosztikai vizsgálataink:.
