A lábak ízületi betegségei genetikai, Betegtájékoztató
Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet. Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget? Ízületi fájdalmak okai és kezelése Ha tágabb értelemben vizsgáljuk a mozgásszervi betegségeket, akkor azok eredete nemcsak maga az ízület lehet, hanem számos egyéb helyről indulhat ki a fájdalom.
A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei
A mozgásszervi panaszokkal orvoshoz fordulók esetében, tehát nem kizárólag az ízület megbetegedéséről van szó, hanem egyéb okokat is mindig szem előtt kell tartanunk. Szorosan az ízületet érintő betegségek, leegyszerűsítve 2 nagy csoportra oszthatóak. A gyulladásos, valamint a kopásos, vagy más néven degeneratív ízületi megbetegedések.
Nagyon fontos elkülöníteni a két csoportot, hiszen a kezelési terv is egészen más.
A lábízületek gyengék. A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
Bármely korosztály mindennapjait megkeserítheti, de főképp az idősebb korúakat, illetve az aktív sportolókat és túlsúllyal rendelkezőket sújtja. Mit értünk mozgásszervi megbetegedésen? A mozgásszervi betegségek azoknak a betegségeknek a csoportja, melyek az izmokat, csontokat és ízületeket érintik.
A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem a lábak ízületi betegségei genetikai felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
Reumatoid Artritis
Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát.
Az egy helyben való állás is nehézséget okoz. A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri! A gerincferdülés scoliosis és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható. A gyenge vagy hiányzó reflexek megkönnyítik a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében.
A pontos diagnózist szolgálja az elektromiogramm EMGami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.
Hirdetés A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei Légúti elzáródás, fulladás esetén A légúti elzáródás beavatkozás nélkül általában végzetes, ugyanis ha az oxigénhiány nem szűnik meg percen belül, akkor az agysejtek kezdenek elpusztulni és a szívműködés is hamarosan leáll. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stressz es életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.
Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni.
Mozgásszervi megbetegedések
Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne. További tünetek: Diszfágia nyelési nehézség - Veszélyes tünetek és okok Amikor a diszfágia még csak enyhe tüneteket produkál, akkor mindössze annyit vehetünk észre, hogy egy percre abba kell hagynunk az evést. Súlyos esetben azonban a beteg képtelen annyit enni, hogy biztosítsa a napi kalóriabevitelét.
A diszfágia nyelési nehézséget, míg az odinofágia fájdalmas nyelést jelent.
Kezelésükben a műtéti beavatkozások mellett fizioterápiás módszereket használ, és gyógyászati segédeszközöket alkalmaz. A gyógyszeres kezelés jelentősége alárendelt.
Hallás- és látásproblémák Rágási és nyelési nehézségekfélrenyelésfuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet. Emésztési- és székelési problémák A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek Mell- kar- és combizomgörcsök.
Gyermekgyógyászati kézikönyv II.
A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei kéz- és csuklófájdalom is tapasztalhatók. Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok.
A gyermekkori SpA-ERA a krónikus gyulladásos betegségek egy olyan csoportja, amely az ízületeket artritiszvalamint az inak és szalagok bizonyos csontokhoz való tapadási pontjait entezitisz érinti, elsősorban az alsó végtagok, valamint egyes esetekben a medence és a gerinc ízületeiben szakroileitisz — fartáji fájdalom, spondilitisz — hátfájás. A HLA-B27 az immunsejtek felületén található fehérje. Szembetűnő, hogy a HLA-Bpozitív egyéneknek csak egy részénél alakul ki valaha is artritisz ízületi gyulladás. A HLA-B27 jelenléte önmagában nem magyarázat a betegség kialakulására.
Egyeseknél előfordulhat fény- szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát! Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodnak-e. Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével propriocepciópéldául a páciens már beült az autóba, de úgy a lábak ízületi betegségei genetikai, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek.
A reumatoid artritis tünetei
Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik. A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni.
A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre. A korai diagnózis és a megfelelő életvitel mellett a CMT betegek várható élettartama átlagos, és nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.
Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth betegség? Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások. A peroneus-sín segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásban.
Valamennyi probléma kezelésére léteznek eljárások és készülékek. Nélkülözhetetlen a megfelelő orvosi terápia.
A Charcot-Marie-Tooth betegség
Emellett a lábak ízületi betegségei genetikai, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól. Veszélyes lehet a félrenyelés? Ilyenkor mi a teendő, ha egyedül vagyunk? Lesznyák Judit Módosítva:
